序論：寫作是一種深度的自我表達(dá)。它要求我們深入探索自己的思想和情感，挖掘那些隱藏在內(nèi)心深處的真相，好投稿為您帶來(lái)了七篇產(chǎn)前篩查門診范文，愿它們成為您寫作過(guò)程中的靈感催化劑，助力您的創(chuàng)作。

篇(1)

關(guān)鍵詞：唐氏綜合征；產(chǎn)前診斷；臨床咨詢

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。我國(guó)發(fā)病率在1/600～1/700。唐氏綜合征60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的產(chǎn)前篩查的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)[1]，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)（13w以后）[1] 。2013年1月～2014年1月在我院進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的95例病例進(jìn)行回顧性分析，探討可行臨床遺傳咨詢的方法，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 在知情同意下，對(duì)2013年1月～2014年1月到我院產(chǎn)科門診產(chǎn)檢的孕婦進(jìn)行唐氏篩查，共1045例。均無(wú)吸煙史及糖尿病史。所有接受檢驗(yàn)者均簽署知情同意書(shū)。

1.2 方法 ①唐氏篩查方法：孕周均采用早孕期超聲檢測(cè)胎兒頭臀徑估算以避免月經(jīng)周期引起的誤差。抽取孕婦靜脈血2mL，離心10min（3000r/min），分離血清，置于-20℃冰箱中保存，避免反復(fù)凍融，1周內(nèi)檢測(cè)完畢。使用芬蘭Wallac公司VICTOR2TM1420型時(shí)間分辨熒光免疫自動(dòng)分析儀和PE公司提供的三聯(lián)唐氏篩查試劑盒檢測(cè)孕婦血清中的相關(guān)激素水平。測(cè)定中孕期孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非結(jié)合雌三醇（FE3）[2]指標(biāo)結(jié)合中孕期孕周、體重和年齡、病史等因素，通過(guò)免疫熒光技術(shù)及產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜征、和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。②遺傳咨詢策略：高風(fēng)險(xiǎn)者遺傳咨詢建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查以確診，對(duì)于唐氏篩查中21-三體高風(fēng)險(xiǎn)者，遺傳咨詢后自行選擇是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷，18-三體高風(fēng)險(xiǎn)者建議進(jìn)行中孕期Ⅲ超聲診斷，有異常者再建議產(chǎn)前診斷[3]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用百分率方法。

2 結(jié)果

2.1 唐氏篩查的結(jié)果 篩查高風(fēng)險(xiǎn)95例，占唐氏篩查總例數(shù)的 9.1 %。其中唐氏綜征高風(fēng)險(xiǎn)75例；18-三體綜征4例；單項(xiàng)MOM值異常16例。 2.2 羊水細(xì)胞染色體核型 建議到上級(jí)醫(yī)院通過(guò)選擇羊膜腔穿刺術(shù)抽取羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，跟蹤隨訪得知檢出異常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。

2.3 Ⅲ級(jí)超聲診斷分析 20～24wⅢ級(jí)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常3例 。

2.4建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步產(chǎn)前診斷患者跟蹤隨訪病例結(jié)果流失。

3 討論

目前，唐氏綜合征的篩查對(duì)提高人口素質(zhì)有著極其重要的意義。唐氏綜合征的篩查技術(shù)手段具有較好前瞻性，由于地域、經(jīng)濟(jì)文化的差異、唐氏篩查的普及在也存在差異。我院開(kāi)展產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室符合ws/t250的要求，使用的產(chǎn)前篩查設(shè)備、試劑盒和風(fēng)險(xiǎn)計(jì)數(shù)按軟件獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市的。對(duì)于唐氏綜合征篩查檢測(cè)手段，還應(yīng)需不斷完善技術(shù)，提高篩查準(zhǔn)確性，改進(jìn)在臨床診療與遺傳咨詢。本文研究發(fā)現(xiàn)，自2013年1月～2014年1月到我院產(chǎn)科門診產(chǎn)檢的孕婦進(jìn)行唐氏篩查，共1045例。篩查出高風(fēng)險(xiǎn)95例。說(shuō)明孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。確定對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)中有單項(xiàng)或多項(xiàng)指標(biāo)異常者，需告知孕婦，胎兒可能有染色體部分異常和不良妊娠結(jié)局有關(guān)[4]。以上提到的，建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步產(chǎn)前診斷患者跟蹤隨訪病例結(jié)果流失這一問(wèn)題，臨床策略應(yīng)采取：中孕期篩查前，對(duì)于門診接診產(chǎn)科醫(yī)師，告知產(chǎn)前篩查的性質(zhì)，并提前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在知情同意書(shū)中注明所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到檢出率，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。從而提高產(chǎn)前篩查的認(rèn)知水平，做好患者信息的傳達(dá)解釋，把握好選擇性的年齡17～34歲、中孕期14～20+6w限期、均為單胎，于此條件逢孕必查。追蹤隨訪，①對(duì)唐氏篩查所有篩查對(duì)象隨訪率應(yīng)大于90%，其隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1～6月。②對(duì)于篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，做好隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。總之，產(chǎn)科門診醫(yī)師的篩查前和篩查后的工作以及隨訪工作的必要，能降低唐氏篩查的假陽(yáng)性率和高風(fēng)險(xiǎn)率，從而減少不必要的產(chǎn)前診斷干預(yù)。

參考文獻(xiàn)：

[1]Driscoll DA，Gross S.Clinical practice.Prenatal screening foraneuploidy[J].N Engl J Med，2009，360（24）：2556-2562.

[2]段濤，胡婭莉，呂時(shí)銘，等.產(chǎn)前診斷[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2010：258-263.

篇(2)

[中圖分類號(hào)] R197.32 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)] 1005-0515（2010）-12-193-01

高危孕產(chǎn)婦是影響產(chǎn)科質(zhì)量的一個(gè)直接因素。隨著《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》的實(shí)施，住院分娩、高危孕產(chǎn)婦管理工作取得了一定的成效。做好高危孕產(chǎn)婦管理工作，制訂干預(yù)措施，采取有效手段，使具有不同危險(xiǎn)因素的孕產(chǎn)婦能按其危險(xiǎn)程度得到不同的健康醫(yī)療服務(wù)，對(duì)改善妊娠結(jié)局，有效降低孕產(chǎn)婦、圍產(chǎn)兒死亡率至關(guān)重要。

1 高危妊娠的定義、范圍及分類

1.1 高危妊娠的定義。凡妊娠時(shí)具有各種危險(xiǎn)因素，可能危害孕婦、胎兒及新生兒健康，或?qū)е码y產(chǎn)者稱為高危妊娠。

1.2 高危妊娠的范圍。孕產(chǎn)婦有下列情況者均屬高危妊娠范圍：年齡＜18歲或≥35歲；體重＜40公斤或＞85公斤或過(guò)度肥胖（超標(biāo)準(zhǔn)體重20%）；身高＜145公分；先天異常或遺傳性疾病家族史。文盲，經(jīng)濟(jì)困難，無(wú)產(chǎn)前檢查，計(jì)劃外妊娠，有吸煙（每天10支以上），酗酒等不良習(xí)慣。不孕癥、流產(chǎn)＞2次，早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、畸形兒、陰道難產(chǎn)、剖宮產(chǎn)及產(chǎn)后出血史、新生兒死亡、新生兒溶血病。孕早期有病毒感染，服用過(guò)對(duì)胎兒有影響的藥物，有射線接觸史，可疑致畸物質(zhì)接觸史及職業(yè)毒物接觸史。妊娠合并心臟病、肝病、高血壓、腎臟病、紅斑狼瘡、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)或低下、血液病、嚴(yán)重貧血、肺結(jié)核、胸廓畸形、精神病、性病及其他感染等。妊娠高血壓綜合征、前置胎盤、胎盤早期剝離、羊水過(guò)少或過(guò)多、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、先兆早產(chǎn)、胎膜早破、母兒血型不合、過(guò)期妊娠等。胎位異常、巨大胎兒、骨盆異常、軟產(chǎn)道異常、多胎妊娠、多產(chǎn)婦（≥3產(chǎn)次）、盆腔腫瘤等。

1.3 高危妊娠分類。高危妊娠可分為一般高危妊娠與嚴(yán)重高危妊娠兩大類。凡有下列情況者屬嚴(yán)重高危妊娠：異常產(chǎn)史；畸胎史；死胎史；疤痕子宮；妊娠合并內(nèi)科疾病：心臟病、肝病、慢性高血壓、腎臟病、紅斑狼瘡、糖尿病、甲亢或甲低、血液病、重度貧血、肺結(jié)核、胸廓畸形、精神病、性病及其他嚴(yán)重感染等；妊娠合并婦科腫瘤；（中）重度妊高征；產(chǎn)前出血；≤34周先兆早產(chǎn)；過(guò)期妊娠；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；羊水過(guò)少；羊水過(guò)多；骨盆狹小；胎位異常；多胎妊娠等。

2 高危孕產(chǎn)婦的門診管理

2.1 高危孕產(chǎn)婦篩查及登記管理。孕婦在建圍產(chǎn)保健手冊(cè)時(shí)，應(yīng)做好固定高危因素的篩查工作，了解有無(wú)不宜妊娠的高危因素，通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史、體格檢查、常規(guī)化驗(yàn)等進(jìn)行高危妊娠評(píng)定，及早發(fā)現(xiàn)高危孕婦。發(fā)現(xiàn)高危孕婦時(shí)在手冊(cè)上做高危標(biāo)記。醫(yī)院婦產(chǎn)科門診應(yīng)加強(qiáng)動(dòng)態(tài)高危因素的篩查工作，并于孕28、34、37周作高危評(píng)分，如出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)隨時(shí)評(píng)分。二、三級(jí)醫(yī)院必須開(kāi)設(shè)高危妊娠門診，固定主治醫(yī)師以上職稱人員專人負(fù)責(zé)處理及隨診。對(duì)高危孕婦，預(yù)約登記下次返診時(shí)間，并有針對(duì)性地發(fā)放宣教卡片。對(duì)篩查出來(lái)的高危孕婦，按規(guī)定登記在《高危孕產(chǎn)婦管理登記冊(cè)》上。

2.2 高危孕產(chǎn)婦報(bào)告管理。婦產(chǎn)科門診發(fā)現(xiàn)高危孕婦時(shí)，應(yīng)及時(shí)填寫“高危孕婦報(bào)告卡”報(bào)告婦幼保健院（所）并定期進(jìn)行追訪。

2.3 高危孕產(chǎn)婦追訪管理。產(chǎn)科門診應(yīng)積極追訪預(yù)約登記的高危孕婦。如果失訪，應(yīng)及時(shí)將其高危孕婦卡片報(bào)出，由婦幼保健院（所）協(xié)助追訪。追訪工作主要包括：督促高危孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查、服藥或入院治療：對(duì)高危孕婦及家屬進(jìn)行相關(guān)孕期保健知識(shí)的宣傳教育；動(dòng)員不宜妊娠者終止妊娠等。

篇(3)

一、領(lǐng)導(dǎo)小組

二、項(xiàng)目目標(biāo)

（一）2013年為全區(qū)3000名農(nóng)村孕婦和城市低保孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查、診斷，提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率。

（二）提高全區(qū)孕婦出生缺陷干預(yù)知識(shí)的知曉率。

（三）提高產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)人員的技術(shù)能力和服務(wù)水平。

三、篩查對(duì)象

全區(qū)農(nóng)村孕婦和城市低保孕婦。

四、檢查內(nèi)容

（一）產(chǎn)前篩查。

以血清生化三聯(lián)篩查評(píng)估15-20周孕婦唐氏綜合征、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值，同時(shí)對(duì)18-24周孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查。

（二）產(chǎn)前診斷

1.對(duì)血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦轉(zhuǎn)市婦幼保健院進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，對(duì)神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)及產(chǎn)前超聲篩查異常的孕婦進(jìn)行彩色超聲診斷確診，根據(jù)診斷結(jié)果予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，隨診至分娩。

2.孕婦有下列情況的進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過(guò)多或過(guò)少的、胎兒發(fā)育異常或者有畸形可能的、孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的、有遺傳病家族史或分娩過(guò)某種遺傳病患兒的、曾分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷兒的、年齡超過(guò)35周歲的、其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為需要產(chǎn)前診斷的。

五、工作職責(zé)

（一）相關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)職責(zé)

區(qū)婦幼保健院、各鎮(zhèn)衛(wèi)生院及蓮花醫(yī)院蓮河總院在實(shí)施孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健管理中應(yīng)宣傳動(dòng)員農(nóng)村戶籍和城市低保孕婦自愿接受篩查，告知孕婦持聯(lián)系單，身份證或戶口簿（城市低保孕婦還應(yīng)持低保證明）原件及復(fù)印件到同民醫(yī)院采集血樣和超聲初篩（最好是空腹采血）。各鎮(zhèn)衛(wèi)生院婦產(chǎn)科應(yīng)協(xié)助跟蹤轉(zhuǎn)診過(guò)程中失訪的當(dāng)?shù)貞艏袐D。

（二）同民醫(yī)院職責(zé)

1.負(fù)責(zé)血樣采集。同民醫(yī)院為我區(qū)采血點(diǎn)，負(fù)責(zé)本院門診及區(qū)婦幼保健院、各鎮(zhèn)衛(wèi)生院、蓮花醫(yī)院蓮河總院介紹來(lái)的孕婦的血樣采集，集中血樣標(biāo)本定期送市婦幼保健院檢測(cè)。

2.負(fù)責(zé)彩色超聲初篩。

3.開(kāi)具全區(qū)符合產(chǎn)前診斷條件的介紹信到市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4.負(fù)責(zé)指定專人隨訪跟蹤項(xiàng)目服務(wù)至分娩。

（1）通知血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲初篩異常的孕婦到市婦幼保健院接受診斷（其中神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)先行超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常或可疑異常后再行轉(zhuǎn)診）；

（2）將轉(zhuǎn)診名單報(bào)市婦幼保健院；

（3）對(duì)未及時(shí)轉(zhuǎn)診孕婦進(jìn)行追訪；

（4）血清篩查和超聲初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦以及直接做產(chǎn)前診斷孕婦隨訪跟蹤率應(yīng)達(dá)100%。

5.定期收集數(shù)據(jù)、上報(bào)項(xiàng)目報(bào)表。

六、工作要求

（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各有關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生單位要成立產(chǎn)前篩查領(lǐng)導(dǎo)小組，制定產(chǎn)前篩查實(shí)施工作計(jì)劃，指定專人負(fù)責(zé)，分解任務(wù)，責(zé)任到人，確保分配任務(wù)的完成。

（二）做好宣傳工作。各有關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生單位要利用電視、宣傳欄、標(biāo)語(yǔ)等方式開(kāi)展多種形式的孕婦產(chǎn)前篩查有關(guān)知識(shí)宣傳，提高全區(qū)孕婦孕期健康知識(shí)知曉率，讓孕婦自覺(jué)接受篩查。

（三）嚴(yán)格督導(dǎo)檢查。區(qū)衛(wèi)生局將定期對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行督導(dǎo)檢查，將產(chǎn)前篩查工作列入婦幼保健工作考評(píng)內(nèi)容，對(duì)項(xiàng)目工作完成較好的單位給予獎(jiǎng)勵(lì)，對(duì)工作不落實(shí)，任務(wù)完成較差的單位予以通報(bào)批評(píng)，并追究單位負(fù)責(zé)人的責(zé)任。

篇(4)

[摘要] 目的 探利用血清標(biāo)志物對(duì)連云港地區(qū)妊娠中期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查在檢出唐氏綜合癥等先天缺陷兒中的應(yīng)用價(jià)值。方法 應(yīng)用時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)對(duì)2013年1―12月來(lái)自連云港市婦幼保健院的28 259例孕15～20+6周的孕婦進(jìn)行血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）和游離人絨毛膜促性腺激素β亞基（free-β-human chorionic gonadotropin，F(xiàn)ree-β-hCG）濃度的檢測(cè)，結(jié)合孕周、體重和年齡等因素，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析或超聲確診。 結(jié)果 篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦總計(jì)1 913例，其中1 550例篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受羊水細(xì)胞染色體核型分析。檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征12例，18-三體綜合征1例，其他染色體異常7例。另外，114例NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)超聲診斷發(fā)現(xiàn)6例畸形兒。 結(jié)論 進(jìn)行孕中期產(chǎn)前篩查并結(jié)合產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防出生缺陷兒的出生、提高人口素質(zhì)具有重大意義。

[關(guān)鍵詞] 產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；唐氏綜合征；18-三體綜合征；神經(jīng)管缺陷

[中圖分類號(hào)] R4 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2017）04（b）-0088-05

Analysis of Serological Screening Results of 28 259 cases of Down 's Syndrome in Mid-pregnancy Analysis of Serum Screening Results of Down's Syndrome of 28259 Cases of Pregnant Women during the Second Trimester of Pregnancy in Lianyungang District

MAO Hua-fen， TANG Xin-xin， XU Tian-long， ZHANG Rong，YIN Ting， ZHENG An-shun， ZHANG Jing-lu， WANG Xu-yun， GU Ying， WANG Lei-lei

Prenatal Diagnosis Center， Lianyungang Maternity and Child Health Care Hospital， Lianyungang， Jiangsu Province， 222002 China

[Abstract] Objective To study the application effect of serum markers in the prenatal serum screening results of Down's syndrome of pregnant women during the second trimester of pregnancy in Lianyungang district. Methods The alpha fetoprotein and free-β-human chorionic gonadotropin of the 28 259 cases of pregnant women whose pregnant week was between 15 and 20+6 from January 2013 to December 2013 in our hospital were tested by the time-resolved fluorescence immunoassay， and the risks were evaluated by the risk evaluation software combined with the pregnant week， weight and age， and the high-risk pregnant women were given the chromosomes of ammiotic cells analysis or ultrasound diagnosis. Results 1 913 cases of high-risk pregnant women were screened including 1 550 cases receiving the chromosomes of ammiotic cells analysis， and the test results showed that 12 cases with 21-trisomy syndrome， 1 case with 18-trisomy syndrome and 7 cases with other chromosome abnormalities were discovered， besides， the ultrasound diagnosis showed that in the 114 cases with NTD high-risk， there were 6 cases of deformed children. Conclusion The prenatal screening during the second trimester of pregnancy and prenatal diagnosis is of important significance to preventing the occurrence of deformed children and improving the population quality.

[Key words] Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Down's syndrome； 18-trisomy syndrome； Neural tube defect

出生缺陷是圍產(chǎn)兒死亡的重要原因，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)大城市中約有1/5～1/4的圍產(chǎn)兒死亡是由出生缺陷造成的，即使存活也往往嚴(yán)重危害新生兒的健康，而且目前尚無(wú)有效的治療方法，患兒的出生將給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，盡早發(fā)現(xiàn)異常胎兒并終止妊娠對(duì)降低圍產(chǎn)兒死亡率具有十分重要的意義，同時(shí)對(duì)預(yù)防有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的出生、提高人口素質(zhì)具有重大意義。為此，2013年1―12月，筆者調(diào)查了28 259例孕婦，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

在連云港市定點(diǎn)產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)孕婦進(jìn)行宣教，在知情、自愿的原則上對(duì)28 259例孕婦進(jìn)行孕中期（15～20+6周）母w血清篩查，月經(jīng)不規(guī)則的孕婦以超聲頭臀長(zhǎng)或雙頂徑來(lái)確定孕周，排除吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病及雙胎妊娠的孕婦。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集與處理 在全市各產(chǎn)前篩查定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診的妊娠15～20+6周孕婦，在充分知情自愿并簽署知情同意書(shū)后，由經(jīng)過(guò)規(guī)范培訓(xùn)的專職人員采取空腹靜脈血2 mL，及時(shí)分離血清（當(dāng)天無(wú)法檢測(cè)的標(biāo)本應(yīng)置于-20℃保存，避免反復(fù)凍融），在1周內(nèi)完成檢測(cè)。

1.2.2 篩查方法 采用時(shí)間分辨免疫熒光分析檢測(cè)儀來(lái)檢測(cè)血清中的甲胎蛋白（alpha fetoprotein， AFP）和游離人絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-β-human chorionic gonadotropin， Free-β-hCG）。儀器為VICTORTM 1420型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀，檢測(cè)儀器和試劑盒均由Perkin Elmer公司提供。結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、有無(wú)不良妊娠史，有無(wú)糖尿病及吸煙史等參數(shù)，運(yùn)用Life Cycle version 3.1風(fēng)險(xiǎn)估算軟件計(jì)算21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷（neural tube defect， NTD）的風(fēng)險(xiǎn)。21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的切割值為1：270，當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)值≥1：270時(shí)為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)；18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1：350，當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)值≥1：350時(shí)為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)；當(dāng)AFP中位數(shù)值的倍數(shù)（multiples of the median， MOM）值≥2.5時(shí)判斷為NTD高風(fēng)險(xiǎn)。

1.2.3 召回和隨訪 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦由該院產(chǎn)前篩查辦公室專職人員對(duì)其進(jìn)行召回和隨訪，隨訪時(shí)間為預(yù)產(chǎn)期過(guò)后3個(gè)月，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦由各地婦幼保健所及下屬衛(wèi)生院采血點(diǎn)的醫(yī)生負(fù)責(zé)隨訪。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果

在28 259例篩查孕婦中，對(duì)部分高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)由于孕婦月經(jīng)不規(guī)則、孕周不足等情況而導(dǎo)致21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的有95例。排除該類因素干擾后，共有1 913例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦被檢出，篩查陽(yáng)性率為6.77%，其中1 778例（6.29%）為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，21例（0.07%）為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，114例（0.40%）為NTD高風(fēng)險(xiǎn)（表1）。

2.2 確診結(jié)果

在檢出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，有1 550例接受了羊膜腔穿刺抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷檢測(cè)率為81.02%。在羊水細(xì)胞染色體核型分析中，12例21-三體綜合征和1例18-三體綜合征孕婦被確診（表2）。另外，在21三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中發(fā)現(xiàn)7例其他胎兒染色體異常孕（表3）。NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)6例孕婦存在胎兒異常，并經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)（表4）。

此外，該研究中還對(duì)1例高齡（36歲）孕婦進(jìn)行了血清學(xué)篩查，篩查結(jié)果均為低風(fēng)險(xiǎn)（21-三體風(fēng)險(xiǎn)值為1：420，18-三體風(fēng)險(xiǎn)值為1：27 000），但羊水細(xì)胞染色體分析結(jié)果為47，XXY（表3）。另對(duì)一例β-hCG MoM值（2.77）異常的低風(fēng)險(xiǎn)孕婦（21-三體風(fēng)險(xiǎn)值為1：570，18-三體風(fēng)險(xiǎn)值為1：10 000）進(jìn)行了羊水細(xì)胞核型分析，結(jié)果為46，XX，inv（12）（表3）。

2.3 產(chǎn)前篩查隨訪結(jié)果

對(duì)于所有高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，均由專職人員負(fù)責(zé)召回。共召回人數(shù)1 650例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，召回率為86.25% 。其中，1 550例孕婦接受了產(chǎn)前診斷。除去產(chǎn)前診斷中28例確診病例，對(duì)未檢出染色體異常的1 522例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行隨訪。隨訪結(jié)果顯示存在不良妊娠結(jié)局或異常胎兒的孕婦共72例，其中原因未明的引產(chǎn)27例，自然流產(chǎn)20例，超聲異常引產(chǎn)12例，死胎10例，羊水過(guò)少而引產(chǎn)的1例，活產(chǎn)伴腦癱患兒1例，活產(chǎn)伴先天性心臟病患兒1例，異常率為4.73%。

在對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪中，一部分孕婦由于電話停機(jī)、空號(hào)等原因而失訪。共隨訪低風(fēng)險(xiǎn)孕婦23 862例，隨訪率為91.07%。隨訪結(jié)果顯示異常胎兒63例，其中宮內(nèi)死胎41例，活產(chǎn)伴唇腭裂8例，活產(chǎn)伴多指（趾）6例，21-三體2例，其他異常6例，異常率為0.26%。

2.4 產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)人群漏診結(jié)果

對(duì)產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)人群隨訪結(jié)果表明，2例低風(fēng)險(xiǎn)孕婦的嬰兒出生后經(jīng)外周血染色體核型分析診斷為21-三體綜合征，其中一例21-三體風(fēng)險(xiǎn)值為1：720。該2例孕婦的臨床資料經(jīng)重新核對(duì)未發(fā)現(xiàn)錯(cuò)誤，并對(duì)保存在-80℃的血清學(xué)樣本進(jìn)行重新測(cè)定的結(jié)果仍為低風(fēng)險(xiǎn)，推測(cè)該2例21-三體綜合征漏篩病例可能是由于篩查系統(tǒng)本身局限性所致。

3 討論

該研究對(duì)連云港地區(qū)的28 259例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦1 913例，篩查陽(yáng)性率為6.77%。劉啟蘭等對(duì)江蘇地區(qū)人群的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷研究顯示篩查陽(yáng)性率為5%[1]，該研究與之相比偏高。但較王立芳等對(duì)廣西地區(qū)調(diào)查的篩查陽(yáng)性率（9.68%）[2] 偏低。與江蘇省出生缺陷項(xiàng)目組報(bào)道的21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率（5%）和18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率（0.4%）[3]相比，該研究中21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率（6.29%）偏高，18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率（0.07%）偏低。NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦114例，篩查陽(yáng)性率為0.4%。與賴曉敏等[4]關(guān)于龍巖市12 921例孕婦血清產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[4]相比，該研究中的21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)和NTD高風(fēng)險(xiǎn)的檢出率偏高，18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率相近。這種差異可能與篩查的人群及實(shí)驗(yàn)方法等有關(guān)。

對(duì)1 778例21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行了羊水細(xì)胞染色體核型分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)19例確診為存在染色體異常，其中21-三體綜合征12例（占63.16%），其它異常7例（占 36.84%），包括性染色體異常2例、染色體易位3例、染色體到位2例（表2）。另外，對(duì)114例NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步做彩色超聲檢查發(fā)現(xiàn)缺陷兒6例（陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為5.26%），其中無(wú)腦兒1例，脊柱裂1例，其它畸形4例（表3）。以上結(jié)果表明AFP和Free β-HCG二聯(lián)篩查能夠作為一種有效手段篩查出染色體和胎兒結(jié)構(gòu)存在異常的胎兒。并且該Y查不僅能檢出如21-三體、18-三體等目標(biāo)疾病胎兒，而且對(duì)由性染色體異常、染色體倒位、易位等導(dǎo)致的出生缺陷有一定的檢測(cè)力。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（non-invasive prenatal testing， NIPT）是針對(duì)母血中胎兒染色體非整倍體的檢測(cè)方法。結(jié)果也提示目前應(yīng)用臨床的NIPT檢測(cè)應(yīng)作為血清學(xué)篩查的補(bǔ)充篩查，而并非替代者。一些專家也認(rèn)為篩查加染色體核型分析仍然是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)[5]。所以，在產(chǎn)前咨詢門診診療過(guò)程中，對(duì)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)進(jìn)行正確的引導(dǎo)，羊水細(xì)胞染色體核型分析應(yīng)為首選，從而減少除21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征以外其他染色體異常的漏篩。

在該研究中，1例高齡孕婦也參加了唐氏篩查，結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為1：420，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為1：27 000，NTD低風(fēng)險(xiǎn)。但對(duì)其進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析后發(fā)現(xiàn)胎兒核型為47，XXY。由于大于35歲的婦女染色體不分離發(fā)生的幾率較低齡婦女增大[6]，高齡孕婦又屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)范疇。因此，建議高齡孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以降低漏篩的風(fēng)險(xiǎn)。另外，該研究中還有1例孕婦產(chǎn)前篩查均為低風(fēng)險(xiǎn)，但Free-β-HCG的MoM值為2.77，高于參考值（0.3-2.5），經(jīng)羊水細(xì)胞染色體核型分析確診為46，XX， inv（12）。黎冬梅等[7]研究表明中孕期母體血清Free-β-HCG增高除提示胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)增高外，還與早產(chǎn)、死胎等不良妊娠結(jié)局有關(guān)。因此，在產(chǎn)前咨詢門診診療過(guò)程中，對(duì)于存在MoM值異常的低風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)加強(qiáng)重視，臨床醫(yī)生應(yīng)考慮存在其他染色體異常的可能性。

在隨訪的23 862例低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中發(fā)現(xiàn)2例21-三體綜合征假陰性病例，說(shuō)明產(chǎn)前篩查只是一種篩查技術(shù)，并不是確診方法，存在一定的漏篩風(fēng)險(xiǎn)。2例21-三體綜合征假陰性病例中，其中有1例病例的篩查風(fēng)險(xiǎn)值為1：720，占50%。而陳益明等[8]曾報(bào)導(dǎo)過(guò)21-三體綜合征假陰性病例中篩查風(fēng)險(xiǎn)值在1/280～1/1000之間的占66.70%，與劉啟蘭等[9]報(bào)導(dǎo)一致，說(shuō)明大部分假陰性病例的篩查風(fēng)險(xiǎn)值在1/280～1/1 000之間，如何降低漏篩率是目前面臨的難題。由此可見(jiàn)，風(fēng)險(xiǎn)閾值的選擇等是引起篩查假陰性的因素之一，同時(shí)選擇合理的產(chǎn)前篩查方案，多技術(shù)平合篩查，對(duì)符合NIPT適應(yīng)癥的孕婦進(jìn)行NIPT檢測(cè)，可有效減少出生缺陷的發(fā)生。

[參考文獻(xiàn)]

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[2] 王立芳，李東明，韋媛，等.廣西地區(qū)2009-2012年31944例孕中期孕婦產(chǎn)前篩查、診斷及隨訪情況分析[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志2013，29（24）：4064-4066.

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[4] 賴曉敏.龍巖市12921例孕婦血清產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].基層醫(yī)學(xué)論壇，2013，17（10）：1253-1254.

[5] 孫輝，王淑媛，熊敏.湘潭地區(qū)孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值探討[J].標(biāo)記免疫分析與臨床，2012， 19（5）：273-275.

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[7] 黎冬梅，趙飛飛，張?jiān)葡迹?中孕期母體血清游離β-HCG水平過(guò)高與不良妊娠結(jié)局相關(guān)性的研究[J].現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展，2011，20（3）：186-189.

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篇(5)

【關(guān)鍵詞】 系統(tǒng)超聲；常規(guī)超聲；胎兒先天畸形；靈敏度；特異性

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.13.036

胎兒先天畸形為婦產(chǎn)科臨床常見(jiàn)的一種疾病， 據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)每年約有80至100萬(wàn)缺陷兒出生， 給社會(huì)和家庭都帶來(lái)了極大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前該癥是可通過(guò)醫(yī)學(xué)篩查技術(shù)于胚胎發(fā)育過(guò)程中進(jìn)行檢查， 進(jìn)而發(fā)現(xiàn)外形或可識(shí)別的內(nèi)在結(jié)構(gòu)異常。從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)角度及檢測(cè)方法的敏感性出發(fā)， 產(chǎn)前超聲篩查為首選診斷工具[1]。基于當(dāng)下社會(huì)背景和臨床環(huán)境， 本文旨在于通過(guò)探討系統(tǒng)超聲檢查在胎兒先天畸形篩查中的效果， 進(jìn)而明確其在該病癥篩查中的應(yīng)用價(jià)值和可行性。現(xiàn)將本次研究資料予以回顧性分析， 茲述如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 以2014年1月～2016年1月期間在本院產(chǎn)科門診行胎兒產(chǎn)前常規(guī)超聲和系統(tǒng)超聲檢查的2081例胎兒為研究對(duì)象。受檢孕婦共計(jì)2081例， 均為單胎。孕婦年齡20～39歲， 平均年齡（28.9±3.7）歲， 孕周20～34周， 平均孕周（26.3±3.2）周。

1. 2 檢查方法 所有孕婦均先后接受常規(guī)產(chǎn)科B超檢查和系統(tǒng)超聲檢查， 使用GE E8及飛利浦IU22型彩色超聲多普勒診斷儀， 腹部探頭， 探頭頻率2～6 MHz。常規(guī)產(chǎn)科B超檢查方法：常規(guī)取仰臥位或側(cè)臥位， 暴露檢查部位， 平掃。判斷胎兒數(shù)目、方位、羊水深度、胎盤位置、胎位、血流和胎兒存活情況， 測(cè)量股骨長(zhǎng)、雙頂徑、腹圍及胎心率。系統(tǒng)超聲檢查方法：常規(guī)取仰臥位或側(cè)臥位， 暴露檢查部位， 經(jīng)二維、三維模式， 將探頭自頭部、顏面部、脊柱、胸腹、四肢順序進(jìn)行掃描。從側(cè)腦室橫切面、丘腦橫切面觀察， 顱骨是否完整光滑， 顱中線位置及骨化程度是否正常， 腦內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育情況是否同胎齡相符， 側(cè)腦室寬是否增寬等；從顏面部矢狀切面、唇部冠狀切面和雙眼球橫切面觀察， 顏面部各組織結(jié)構(gòu)發(fā)育情況；從脊柱縱橫切面觀察， 脊柱各段椎體排列是否正常， 連續(xù)性、彎曲度、骨化程度是否合理；從四腔心切面等多切面方位觀察， 胸腔有無(wú)積液， 血流信號(hào)和心肺位置是否正常， 心臟結(jié)構(gòu)有無(wú)缺陷， 大動(dòng)脈數(shù)目、走向、連接情況是正常；從腹部測(cè)量橫切面和雙腎橫切面腹壁完整性如何， 腹腔有無(wú)腹水， 檢查肝、胃泡、雙腎、膀胱和腸道的結(jié)構(gòu)， 測(cè)定臍動(dòng)脈的S/D比值；從四肢縱橫切面觀察， 四肢形態(tài)、結(jié)構(gòu)有無(wú)畸形態(tài)， 結(jié)構(gòu)間的關(guān)系是否異常。將部分切面圖像存儲(chǔ)于超聲工作站中。2081例經(jīng)檢孕婦均于本院分娩或中止妊娠。以臨床特征、染色體檢查和尸檢結(jié)果為依據(jù)， 判定胎兒是否患有先天畸形[2]。

1. 3 觀察指標(biāo) 通過(guò)金標(biāo)準(zhǔn)觀察常規(guī)產(chǎn)科B超檢查和系統(tǒng)超聲檢查方法的檢查效果， 計(jì)算并比較靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P

2 結(jié)果

2. 1 妊娠結(jié)局及兩項(xiàng)篩查方法診斷結(jié)果與金標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照情況

2081例孕婦中， 2例因胎兒心臟畸形而終止妊娠， 另2079例孕婦順利生產(chǎn)。經(jīng)臨床特征觀察、染色體檢查和尸檢， 確診21例胎兒或新生兒存在先天性畸形， 2060例新生兒身體健康。其中， 常規(guī)產(chǎn)科B超誤診19例， 漏診10例；系統(tǒng)超聲檢查誤診4例， 漏診1例。見(jiàn)表1。

2. 2 兩項(xiàng)篩查方法靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值比較 系統(tǒng)超聲的靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值分別為95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均顯著優(yōu)于常規(guī)B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

3 討論

胎兒先天畸形為臨床常見(jiàn)病癥， 臨床表現(xiàn)為患兒機(jī)體結(jié)構(gòu)和形態(tài)異常， 或生理功能發(fā)育異常。胚胎在發(fā)育過(guò)程中受各種不良內(nèi)外因素影響或干擾是該癥發(fā)生機(jī)制， 因此， 臨床為了降低先天畸形胎兒出生率， 往往會(huì)在產(chǎn)前預(yù)先進(jìn)行篩查[3]。目前， 超聲產(chǎn)前檢查因其無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)、動(dòng)態(tài)觀察、價(jià)格平民等優(yōu)點(diǎn)而廣泛應(yīng)用于診斷臨床， 同樣， 在胎兒先天畸形篩查中， 超聲也已成為首選診斷工具[4]。

本次研究過(guò)程中， 針對(duì)所有前往醫(yī)院產(chǎn)科門診行胎兒先天畸形篩查的2081例胎兒， 均先后開(kāi)展了產(chǎn)前常規(guī)超聲和系統(tǒng)超聲檢查。2081例孕婦中， 2例因胎兒心臟畸形而終止妊娠， 另2079例孕婦順利生產(chǎn)。經(jīng)臨床特征觀察、染色體檢查和尸檢， 確診21例胎兒或新生兒存在先天性畸形， 2060例新生兒身體健康。其中， 常規(guī)產(chǎn)科B超誤診19例， 漏診10例；系統(tǒng)超聲檢查誤診4例， 漏診1例。系統(tǒng)超聲的靈敏度、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值分別為95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均顯著優(yōu)于常規(guī)B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

作者總結(jié)本次研究結(jié)果并依據(jù)多年工作經(jīng)驗(yàn)分析， 雖然系統(tǒng)超聲產(chǎn)前檢查在胎兒先天畸形篩查中運(yùn)用， 靈敏度和特異性較高， 但是仍存在其局限性， 特別是在多指（趾）及并指的z出率方面， 一直偏低， 單純腭裂及口角裂漏診也偶見(jiàn)漏診情況。本次系統(tǒng)超聲漏診的1例胎兒便為較輕唇裂， 分析原因， 可能在于妊娠晚期胎兒姿勢(shì)固定， 加之枕前位， 超聲聲束未達(dá)， 因而影像學(xué)上并未出現(xiàn)任何異常反應(yīng)。另外， 在實(shí)際篩查過(guò)程中， 羊水量、胎兒大小、胎位、母體脂肪厚度和檢查者的操作能力、經(jīng)驗(yàn)等都可能會(huì)影響檢查結(jié)果， 因此， 作為一名影像學(xué)科室醫(yī)師， 應(yīng)當(dāng)自覺(jué)總結(jié)他人及自身經(jīng)驗(yàn)， 提升操作能力。

綜上所述， 系統(tǒng)超聲運(yùn)用在胎兒先天畸形篩查中， 可作為指導(dǎo)臨床正確處理妊娠過(guò)程的指導(dǎo)依據(jù)， 對(duì)降低我國(guó)胎兒先天畸形出生率具有積極意義， 值得推廣。

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篇(6)

關(guān)鍵詞 孕前保健 孕期保健 產(chǎn)后保健 出生缺陷

中圖分類號(hào)：R714.7 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：C 文章編號(hào)：1006-1533（2013）06-0012-05

Preconception， prenatal and post-natal cares

YU Jun， ZHOU Jian

（First Maternity And Infant Health Care Hospital of Tongji Hospital， Shanghai 200040， China）

ABSTRACT World Health Organization puts forward the tertiary prevention strategies of birth defects in order to reduce its occurrence. Among them， primary prevention refers to comprehensive intervention to prevent the birth defects in the preconception stage. The secondary prevention refers to screening in pregnancy and prenatal diagnosis to early find and intervene the serious fetal birth defects. This article describes the measures of preconception， prenatal and postpartum cares in detail.

KEY WORDS preconception care； prenatal care； post-natal care； birth defects

隨著社會(huì)發(fā)展、文明的進(jìn)步，越來(lái)越多的家庭開(kāi)始關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育。而網(wǎng)絡(luò)上充斥著各種備孕、孕期保健的信息；作為社區(qū)醫(yī)生也面臨著許多孕婦保健的新問(wèn)題。從專業(yè)醫(yī)生的角度來(lái)看，我們應(yīng)該按照循證的原則，給孕婦進(jìn)行科學(xué)的孕前、孕期及產(chǎn)后保健的指導(dǎo)。2011年2月《中華婦產(chǎn)科雜志》發(fā)表了第1版《孕前和孕期保健指南》[1]，作者結(jié)合自己的臨床工作實(shí)踐，闡述孕前、孕期和產(chǎn)后各個(gè)時(shí)期孕婦保健的要點(diǎn)。

1 孕前保健

孕前保健指懷孕前的保健。做好孕前保健對(duì)于預(yù)防出生缺陷等不良妊娠結(jié)局有顯著的效果。開(kāi)展孕期門診，通過(guò)了解家族史、疾病史、生育史、藥物接觸史及營(yíng)養(yǎng)狀況等，全面發(fā)現(xiàn)受孕前的危險(xiǎn)因素，指導(dǎo)后期產(chǎn)檢。孕前門診內(nèi)容包括一般體格檢查、血尿常規(guī)、艾滋病及梅毒的檢測(cè)、TORCH檢測(cè)等。指導(dǎo)高危人群（有死胎史、胎兒畸形史、習(xí)慣性流產(chǎn)史等）進(jìn)行遺傳或習(xí)慣性流產(chǎn)門診咨詢及用藥。

1.1 年齡對(duì)妊娠的影響

35歲以上產(chǎn)婦被稱為高年產(chǎn)婦。文獻(xiàn)報(bào)道35歲以上的妊娠婦女，胎兒染色體異常發(fā)生率增加，與35歲以下孕婦相比，出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值為OR：4.4～9.9[2]，母體及圍產(chǎn)兒并發(fā)癥大大增加，如死胎、妊娠期高血壓病、妊娠期糖尿病、羊水栓塞、剖宮產(chǎn)率、早產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限及低體重兒的出生等。在亞洲人群中，35歲以上孕婦發(fā)生這些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)是20～34歲孕婦的1.5～2.6倍[3-4]。所以選擇最佳生育年齡可以規(guī)避許多可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。

1.2 化學(xué)物質(zhì)

甲基汞、鉛、苯、甲醛、有機(jī)溶劑、農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)過(guò)量攝入母體后，對(duì)胚胎或胎兒造成不同程度的不可逆損傷。鉛對(duì)胚胎植入有抑制作用，孕早期，孕婦受大劑量的鉛暴露，可引起流產(chǎn)、死胎，影響新生兒的神經(jīng)行為并使嬰兒智商下降，聽(tīng)力減退。甲醛容易導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有機(jī)溶劑導(dǎo)致胎兒發(fā)生唇腭裂、先天性心臟病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

1.3 個(gè)人行為

孕前3個(gè)月應(yīng)戒煙、戒酒。國(guó)外有較多報(bào)道是關(guān)于吸煙會(huì)造成低體重兒、早產(chǎn)兒出生。據(jù)統(tǒng)計(jì)孕婦每日吸煙20支，新生兒體重較相同孕齡新生兒低382 g，而母親孕期體重增長(zhǎng)比不吸煙者少262 g，孕齡減少3～4 d。足月胎兒每周可增長(zhǎng)107 g，而每日吸煙20支的孕婦，其胎兒每周僅增長(zhǎng)56 g[5]。吸煙有可能對(duì)新生兒的智力產(chǎn)生影響。有文獻(xiàn)表明[6]，對(duì)于男孩的智力影響更為明顯。吸煙會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，所以孕前及孕期戒煙是很有必要的。同時(shí)夫妻雙方健康的生活方式，樂(lè)觀積極的態(tài)度及良好的身體狀態(tài)都能使孕婦緩解孕期的緊張感和焦慮，為分娩及新生兒的到來(lái)做好充分的心理準(zhǔn)備。

2 孕期保健

2.1 產(chǎn)前檢查

產(chǎn)前檢查從確定早孕開(kāi)始，早期B超可確定孕齡。懷孕12周內(nèi)到醫(yī)院建圍產(chǎn)期保健卡，進(jìn)行首次全面檢查。初次孕檢應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)的病史詢問(wèn)、體格檢查，包括婦科檢查、產(chǎn)科檢查、實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查。產(chǎn)前檢查至少7～11次，每次產(chǎn)檢內(nèi)容包括孕婦體重，血壓和尿液分析檢測(cè)。孕28周前每4周1次產(chǎn)檢，孕28～36周每2周1次產(chǎn)檢，孕36周以上1周1次，孕40周以上1周2次。懷孕22～24周是B超排除胎兒畸形的重要時(shí)期。對(duì)于高危孕婦可酌情增加產(chǎn)檢次數(shù)，或進(jìn)行住院觀察。

2.2 體重控制

孕婦體重過(guò)重與子癇前期、妊娠期糖尿病、剖宮產(chǎn)和死胎相關(guān)。如果體重指數(shù)（BMI）

2.3 鈣、鐵劑的補(bǔ)充

WHO將孕婦血紅蛋白

2.4 超聲檢查

超聲在整個(gè)孕期保健中有著舉足輕重的地位。許多孕婦對(duì)超聲檢查抱有恐懼感，認(rèn)為多做超聲會(huì)對(duì)胎兒有影響，但國(guó)際上并無(wú)相關(guān)報(bào)道。超聲產(chǎn)生的主要是熱效應(yīng)，B超檢查時(shí)探頭局部、短暫的停留不足以對(duì)胎兒構(gòu)成威脅。孕期超聲檢查主要包括以下幾種。

1）超聲胎兒生長(zhǎng)監(jiān)測(cè) 孕婦通常都會(huì)做早孕超聲檢查，早孕期超聲檢查為預(yù)產(chǎn)期的計(jì)算提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)《妊娠期超聲檢查指南（2008年）》建議，妊娠18～20周應(yīng)對(duì)所有孕婦提供1次系統(tǒng)超聲篩查。在實(shí)際操作過(guò)程中，會(huì)將時(shí)間再提前。一般初診時(shí)建議進(jìn)行B超檢查以了解胎兒的生長(zhǎng)情況，為唐氏篩查提供準(zhǔn)確的雙頂徑數(shù)據(jù)及確定具體的孕周。對(duì)于胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的高危孕婦，必要時(shí)每半個(gè)月監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育1次，進(jìn)行生物物理評(píng)分。宮頸機(jī)能不全或懷疑早產(chǎn)的孕婦，需加測(cè)宮頸長(zhǎng)度及形態(tài)。中央型前置胎盤及低置胎盤經(jīng)陰道超聲對(duì)胎盤定位更加準(zhǔn)確。

2）多普勒彩色血流超聲 臍血流檢測(cè)可以作為一種很好的產(chǎn)前監(jiān)護(hù)方法。對(duì)于臍血流異常者需進(jìn)一步作靜脈導(dǎo)管及大腦中動(dòng)脈的血流檢查，必要時(shí)每周2次，甚至是隔天或每天進(jìn)行監(jiān)測(cè)[13]。大腦中動(dòng)脈血流主要用于診斷胎兒宮內(nèi)貧血，胎兒宮內(nèi)貧血多見(jiàn)于雙胎輸血綜合征，雙胎多血質(zhì)貧血序列，一胎宮內(nèi)死亡，母胎輸血及母兒血型不合溶血等，現(xiàn)在大腦中動(dòng)脈血流還沒(méi)有普遍運(yùn)用于孕期超聲檢查，僅在胎兒醫(yī)學(xué)研究中進(jìn)行常用。對(duì)于習(xí)慣性流產(chǎn)、子癇前期高危孕婦、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限者，測(cè)定子宮動(dòng)脈血流有預(yù)測(cè)意義，但尚未得到普及。子宮動(dòng)脈血流舒張期缺失往往會(huì)并發(fā)死胎、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、早發(fā)型子癇前期[14]。對(duì)于此類孕婦可予以阿司匹林預(yù)防死胎、子癇前期[15]。

3）大畸形篩查 大畸形篩查主要是二維B超檢查，針對(duì)一些胎兒致死性畸形進(jìn)行大結(jié)構(gòu)異常的篩查，所以對(duì)于細(xì)微結(jié)構(gòu)畸形有一定局限性。大畸形篩查B超一般在孕20～24周進(jìn)行，孕周太小結(jié)構(gòu)顯示不清，孕周太大由于脊柱聲影的增強(qiáng)會(huì)影響圖像質(zhì)量。大畸形篩查B超需要對(duì)孕婦宣教其重要性和局限性。

4）產(chǎn)前診斷超聲 孕11～13+6周可進(jìn)行胎兒頸后透明層厚度的測(cè)量，用于早期唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)。產(chǎn)前診斷超聲檢查包括胎兒心臟超聲檢查，產(chǎn)前診斷技術(shù)超聲定位和引導(dǎo)及中孕期超聲軟標(biāo)記。在16～20周的B超篩查需評(píng)估8個(gè)標(biāo)記物：頸后透明層增厚、腸管回聲增強(qiáng)、輕度腦室增寬、脈絡(luò)膜囊腫、心臟強(qiáng)光點(diǎn)回聲、單臍動(dòng)脈、小腦延髓池增寬和腎盂分離與胎兒非整倍體風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，證據(jù)級(jí)別：IIB[16]。出現(xiàn)這些軟標(biāo)記物，需要根據(jù)孕婦提供的病史，家族史，年齡等重新計(jì)算非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)值，并需進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢，羊水穿刺等進(jìn)一步檢查[17]。

2.5 唐氏篩查

唐氏綜合征患兒出生的危險(xiǎn)度隨孕婦年齡的增長(zhǎng)而迅速上升，30歲以下為1/1 000～1/1 500，35歲為1/270，40歲為1/100，45歲為1/25，與年齡呈正相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)外已將唐氏篩查列入產(chǎn)前檢查必要的項(xiàng)目，主要篩查18-三體、21-三體和神經(jīng)管缺陷。早期唐氏篩查在孕11～13周進(jìn)行，采用超聲測(cè)定胎兒頸部透明層厚度（NT），母血游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位（β-HCG）及妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A），得出Down綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值可達(dá)85%[18]。孕中期篩查在孕14～20周進(jìn)行，包括甲胎蛋白（AFP）和β-hCG二聯(lián)篩查、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、β-hCG三聯(lián)篩查。三聯(lián)篩查的假陽(yáng)性率為5%，篩出率達(dá)60%～70%[19]。值得注意的是，唐氏篩查針對(duì)的是普通的孕婦，對(duì)于高年孕婦，曾有不良產(chǎn)史的孕婦等需要直接提供羊水穿刺等產(chǎn)前篩查。

2.6 糖尿病篩查

我國(guó)成年人肥胖和糖尿病年輕化，使得生育年齡的女性2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。建議具有糖尿病高危因素的孕婦在首次產(chǎn)前檢查時(shí)進(jìn)行空腹血糖或隨機(jī)血糖檢查，首次產(chǎn)前檢查空腹血糖≥7.0 mmol/L，應(yīng)確診為孕前糖尿病而非妊娠期糖尿病。2007年我國(guó)制定的《妊娠合并糖尿病臨床診斷與治療推薦指南（草案）》推薦采用75 g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（oral glucose tolerance test， OGTT）[20]。對(duì)所有未被確診為糖尿病的孕婦于妊娠24～28周進(jìn)行75 g OGTT，空腹、口服葡萄糖后1 h、2 h血糖標(biāo)準(zhǔn)分別為5.1 mmol/L、10.0 mmol/L、8.5 mmol/L，任何一項(xiàng)血糖值達(dá)到或超過(guò)上述界值均診斷為妊娠期糖尿病。

2.7 產(chǎn)前診斷

隨著唐氏篩查和大畸形篩查的普及，許多產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)將產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前檢查混為一談，事實(shí)上產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷，從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，對(duì)不可治療性疾病能夠做到知情選擇。廣義的產(chǎn)前診斷對(duì)象包括：①反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)、既往出生缺陷病史、家族分子遺傳病史、神經(jīng)管缺陷家族史；②妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；③曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；④父母為近親。因此產(chǎn)前診斷需要高年資主治以上的醫(yī)生，包括臨床醫(yī)生、遺傳咨詢醫(yī)生和超聲診斷醫(yī)生擔(dān)任。產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容是對(duì)需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的對(duì)象進(jìn)行遺傳、藥物、環(huán)境等咨詢，運(yùn)用產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊水穿刺、絨毛活檢、選擇性減胎、胎兒鏡等發(fā)現(xiàn)胎兒疾病并采用相應(yīng)的治療。對(duì)于高危的對(duì)象，需要產(chǎn)前診斷醫(yī)生全程指導(dǎo)產(chǎn)前檢查直到分娩。

2.8 雙胎檢查

雙胎的分類包括雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎，單絨毛膜雙羊膜囊雙胎，單絨毛膜單羊膜囊雙胎和聯(lián)體雙胎。早期確定雙胎的絨毛膜性是關(guān)鍵。目前雙胎的診斷主要通過(guò)超聲等影象學(xué)檢查。孕6～10周B超檢查最為準(zhǔn)確。中孕期超聲檢查通過(guò)雙胎峰，雙胎的唐氏篩查主要通過(guò)孕11～14周的NT檢查，若發(fā)現(xiàn)異常，可選擇羊水穿刺[21]。雙胎的圍產(chǎn)兒病死率，母體并發(fā)癥都比單胎要高。雙胎發(fā)生一般性畸形（如中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，先天性心臟畸形，胃腸道畸形等）的發(fā)病率較單胎高。單絨毛膜性雙胎特有的疾病，如一胎死亡、雙胎輸血綜合征、雙胎生長(zhǎng)發(fā)育不一致、雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征等[22]，以往遇到此類雙胎，醫(yī)生往往都是建議引產(chǎn)。現(xiàn)在輔助生殖技術(shù)的提高，此類雙胎的發(fā)生率越來(lái)越高，對(duì)于這些復(fù)雜性雙胎專業(yè)的咨詢較治療更為重要，牽涉到家庭人員對(duì)于疾病的理解程度，經(jīng)濟(jì)能力，對(duì)于預(yù)后的心理承受能力等，針對(duì)不同疾病選擇終止妊娠、選擇性減胎、胎兒鏡手術(shù)、宮內(nèi)輸血等治療。所以對(duì)于單絨毛膜性雙胎的檢查，孕婦應(yīng)當(dāng)去具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行，甚至需要專業(yè)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家的介入。

3 產(chǎn)后保健

經(jīng)陰道自然分娩的產(chǎn)婦，產(chǎn)后2 h需觀察陰道流血、宮底情況、生命體征，及早發(fā)現(xiàn)產(chǎn)后出血、陰道血腫等，并鼓勵(lì)排尿。產(chǎn)后適當(dāng)進(jìn)行盆底肌鍛煉，有意識(shí)的做提肛運(yùn)動(dòng)。剖宮產(chǎn)術(shù)后2～3 d鼓勵(lì)起床活動(dòng)，產(chǎn)褥期內(nèi)禁止性生活。

產(chǎn)后訪視至少3次，分別是產(chǎn)后3 d、14 d、28 d，訪視內(nèi)容包括切口愈合情況，保健，新生兒健康狀況及哺乳情況，并予以指導(dǎo)。42 d后安排一次產(chǎn)后檢查、包括婦科檢查，檢查、高危產(chǎn)婦隨訪、計(jì)劃生育指導(dǎo)及新生兒檢查。

妊娠期糖尿病與將來(lái)2型糖尿病的發(fā)病具有極強(qiáng)的相關(guān)性，與正常產(chǎn)婦相比，將來(lái)2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高7倍，其后代肥胖和成年早期發(fā)生糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增加。建議在產(chǎn)后6～12周應(yīng)采用非孕期的OGTT標(biāo)準(zhǔn)對(duì)其進(jìn)行糖尿病篩查，并且應(yīng)進(jìn)行糖尿病及糖尿病前期狀態(tài)的隨訪[23]。妊娠期高血壓疾病產(chǎn)婦在產(chǎn)后6周仍未恢復(fù)正常時(shí)，應(yīng)于產(chǎn)后12周再次復(fù)查血壓，并建議內(nèi)科隨訪[24]。

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篇(7)

【關(guān)鍵詞】 胎兒； 先天性心臟病； 超聲診斷

中圖分類號(hào) R714.5 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 B 文章編號(hào) 1674-6805（2015）4-0055-02

Diagnosis of Ultrasound and Analysis of Misdiagnosis in Fetal Congenital Heart Disease/LU Xiang-zhang.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（4）：55-56

【Abstract】 Objective：To analyze the effect of ultrasound diagnosis and misdiagnosis in fetal congenital heart disease.Method：2000 pregnant women admitted in our hospital maternity clinic were selected，gestational ages were about 20-40 weeks， the implementation of color Doppler ultrasound examination of fetal heart five transverse section and the analysis of the fetal heart structure form，the examination results were compared respectively with autopsy results and the results ofechocardiography.Result：The detection rate of fetal congenital heart disease diagnosed by color Doppler ultrasound examination was 1.3%，there were 10 cases were heart malformation fetus，24 cases were stopped pregnancy with induced labor，2 cases were normal childbirth，2 cases of pulmonary artery stenosis with right ventricular dysplasia were not checked out in autopsy results，and other ultrasound results were agreed with the autopsy，4 cases were diagnosed congenital heart disease with the echocardiography.Conclusion：Ultrasound diagnosis is a kind of effective method of diagnosing heart disease，the diagnosis accuracyare affected by fetal position，type of heart disease，type of image quality，resolution，and heart disease.

【Key words】 Fetus； Congenital heart disease； Ultrasonic diagnosis

First-author’s address：Women & Children Health Hospital in Huadu District of Guangzhou，Guangzhou 510800，China

doi：10.14033/ki.cfmr.2015.04.027

先天性心臟病為先天性畸形類型中一類，據(jù)統(tǒng)計(jì)該疾病的發(fā)生率呈現(xiàn)不斷上升的趨勢(shì)。胎兒先天性心臟病病因復(fù)雜，病情嚴(yán)重，是危及新生兒生命健康的主要原因[1]。產(chǎn)前明確診斷患兒疾病，對(duì)于之后的臨床治療具有重要的指導(dǎo)意義。本次研究中，分析研究隨機(jī)選取筆者所在醫(yī)院產(chǎn)科就診的2000例孕婦進(jìn)行心臟病篩查，分析胎兒先天性心臟病超聲診斷價(jià)值以及漏診發(fā)生情況。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)選取2012年4月-2013年6月筆者所在醫(yī)院產(chǎn)科門診收治的2000例孕婦，孕周20～40周，年齡20～34歲，平均（28.0±1.0）歲。所選孕婦均獲得知情權(quán)，同意參加本次研究。

1.2 方法

1.2.1 產(chǎn)前超聲篩查 本次研究中，采用彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz，取躺臥或側(cè)臥，明確胎位以及具體的心臟位置，實(shí)施五橫切面篩查，選取的標(biāo)準(zhǔn)切面為三血管-氣管、右心室流出道、左心室流出道、上腹部橫切面、四腔心，采用順序截?cái)喾治龇ㄏ到y(tǒng)觀察胎兒心臟，以橫切面為主，輔以氣管支氣管狀切面、主動(dòng)脈弓切面、心底短軸切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面等，觀察心臟的具體形態(tài)、位置、大小，查看房間隔、室間隔是否完整，檢查膜飄動(dòng)方向、卵圓孔大小，瓣膜位置及具體的開(kāi)閉情況，左、右心室流出道、肺動(dòng)脈位置、具體形態(tài)以及交叉環(huán)繞情況。

1.2.2 隨訪觀察 有必要將產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果告知家屬以及孕婦，并由胎兒父母選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，引產(chǎn)胎兒需進(jìn)行尸體解剖確證，繼續(xù)妊娠孕婦在胎兒娩出7 d后，采用新生兒彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲篩查

2000例孕婦經(jīng)胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查，檢出先天性心臟病26例，檢出率為1.3%，并發(fā)心外畸形胎兒10例，占38.5%；24例引產(chǎn)終止妊娠，正常分娩2例，尸檢結(jié)果顯示：僅2例表現(xiàn)為肺動(dòng)脈狹窄合并有右室發(fā)育不良而未檢出，其他超聲診斷結(jié)果與尸檢結(jié)果一致，詳見(jiàn)表1。

2.2 新生兒超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果

胎兒出生后確證房間隔缺損1例，經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果確診為先天性心臟病4例，2例主動(dòng)脈狹窄，室間隔缺損1例，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉1例。

3 討論

先天性心臟病為一種常見(jiàn)的先天性畸形疾病，該疾病發(fā)生嚴(yán)重影響胎兒的生命健康。為了保證胎兒的生命健康，做好必要的產(chǎn)前超聲篩查，是一項(xiàng)復(fù)雜而且重要的工作。在當(dāng)前診斷中，超聲檢查方法為一項(xiàng)準(zhǔn)確有效的方法，可準(zhǔn)確用于診斷發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形[2-3]。隨著超聲診斷的不斷推廣應(yīng)用，先天性心臟病胎兒的診出率有明顯的增加，有效預(yù)防嚴(yán)重先天性心臟病的發(fā)生。但因先天性心臟病種類繁多，在加上胎兒多變、胎心率加速、血液動(dòng)力學(xué)特殊，這一定程度上增加了胎兒畸形診斷難度[4-5]。

多數(shù)胎兒出現(xiàn)心血管異常后，并不會(huì)影響妊娠，但隨著心臟及大血管解剖結(jié)構(gòu)的位置、比例、大小等變化，明確了超聲診斷的解剖基礎(chǔ)。臨床上超前超聲篩查，可劃分為早孕期及中孕期，前者對(duì)于診斷頸項(xiàng)透明層增厚、靜脈導(dǎo)管血流α消失或倒置具有顯著的臨床意義，但對(duì)于診斷心臟結(jié)構(gòu)的情況仍有局限性；在中孕期進(jìn)行超聲檢查，尤其是孕20～26周進(jìn)行檢查，對(duì)于診斷產(chǎn)前胎兒復(fù)雜心臟畸形具有重要的意義[6-8]。當(dāng)前篩查中孕期胎兒心臟畸形的方法主要有五橫切面、四腔心切面+氣管切面，四腔心切面+頭側(cè)偏轉(zhuǎn)等。最基本的切面為四腔心切面，可觀察室間隔、房間隔、心臟軸線、左右心室、左右心房、心尖指向、心臟位置、中央卵圓孔、卵圓孔瓣、三尖瓣、肺靜脈等，但因不能觀察到上縱膈血管、上下腔靜脈、心室流出道等，不能明確篩查出大動(dòng)脈、腔靜脈的異常情況[9-11]。隨著臨床研究的不斷深入，多數(shù)學(xué)者采用五橫切面方法應(yīng)用更為快捷、方便有效。本次研究中，結(jié)合尸檢與產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖確診，先天性心臟病31例，產(chǎn)前超聲診斷26例，檢出率為83.9%。誤診或漏診6例，其中2例為肺動(dòng)脈狹窄合并發(fā)育不良，但僅檢出為肺動(dòng)脈發(fā)育不全，另外4例分別為：2例主動(dòng)脈狹窄，室間隔缺損1例，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉1例。分析超聲診斷發(fā)生誤診漏診原因，在診斷時(shí)，診斷心臟圖像質(zhì)量不佳、母體壁厚度影響、胎位及羊水量、主/肺動(dòng)脈狹窄等中孕期較難確診；室間隔缺損等因超聲分辨率問(wèn)題而發(fā)生漏診[12]。

綜上所述，隨著超聲診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步發(fā)展，對(duì)于明確先天性心臟病患兒的病情具有重要的診斷意義，為之后的臨床治療提供可參考的依據(jù)。

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