摘要：目的:初步探討我國(guó)成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者的臨床和病理特點(diǎn)。方法:收集患者臨床資料,對(duì)2例成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者的皮膚組織病理和超微結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察。結(jié)果:較重的1例患者以反復(fù)意識(shí)障礙,癡呆,伴發(fā)熱、嘔吐為主要表現(xiàn),較輕的患者以頭暈伴惡心、嘔吐起病。例1的皮膚組織病理結(jié)果可見汗腺細(xì)胞核內(nèi)嗜酸性包涵體;例2的皮膚組織電鏡下可見成纖維細(xì)胞核內(nèi)包涵體結(jié)構(gòu)。結(jié)論:成人型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病患者臨床表現(xiàn)存在異質(zhì)性,皮膚活檢結(jié)合頭顱核磁彌散像(DWI)皮髓質(zhì)交界高信號(hào)有助于該病的診斷。發(fā)作性消化道癥狀可能是我國(guó)患者的主要臨床表現(xiàn)之一。