摘要：目的分析6例Wiskott—Aldrich綜合征（WAS）患兒的臨床特點、實驗室檢測指標改變特征及基因突變，探討其臨床與病理意義。方法用流式細胞術檢測WAS患兒T細胞亞群；免疫濁度法分析患兒免疫球蛋白；全血分析儀檢測患兒外周血白細胞、紅細胞及血小板等；用PCR結合直接測序方法分析患兒及其父母WAS蛋白（WASP）基因。結果患兒均反復感染及發生濕疹，臨床評分為3或4分。患兒血小板計數均減少伴平均血小板體積減少，均有輕中度貧血，白細胞計數有所升高；骨髓檢查示巨核細胞數正常或輕度增加，伴成熟障礙，產血小板能力下降。患兒CD3＋T細胞減少，CD4＋／CD8＋比值紊亂，CD19＋及CD16＋CD56＋細胞均正常；患兒IgA均增高，IgG大多數增高，1例IgM增高。6例患兒中發現了6種基因突變：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG與10052—10059缺失GCTACTG。后5種為新的突變；例1、2、3、4患兒的母親為相應突變攜帶者，而P5與P6患兒母親不攜帶相應的突變，屬散發性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外顯子3，其余突變位于外顯子10，均為無義、小插入或缺失突變。結論本組WAS患兒血小板計數減少伴小血小板，免疫功能紊亂；基因突變均為缺失、插入及無義突變，其臨床表型與基因突變類型有一定關系；患兒都曾被誤診為原發免疫性血小板減少癥，鑒別診斷具有重要意義。