摘要：目的研究中國漢族人群中C1QTNF6基因多態性與白癜風易感性之間的潛在關聯。方法將所選擇的C1QTNF6基因內14個標簽單核苷酸多態性(SNP)在1148例個體(白癜風患者326例,健康對照822例)中進行基因分型。為每個標簽SNP使用Logistic模型以評估它們對白癜風風險的潛在貢獻。使用基于單位點和單倍型的方法進行遺傳關聯分析。結果SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有與白癜風風險顯著關聯的信號(以年齡和性別校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜風的風險等位基因,并且可能是導致白癜風風險增加的誘發因素(以年齡和性別校正后的OR=1.58,95%CI=1.22~2.05)。單倍型分析也獲得了與單位點分析相類似的結果。結論C1QTNF6基因與中國漢族人群白癜風的遺傳易感性密切相關,也進一步證明了C1QTNF6基因參與了白癜風的發生和發展。