摘要：目的探討腦膠質(zhì)瘤相關(guān)的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多態(tài)與法洛四聯(lián)癥（TOF）的相關(guān)性。方法選擇TOF患兒112例（病例組）和200名健康體檢兒童（對照組），采用病例對照研究，應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性（PCR—RFLP）檢測GLI1基因R405Q多態(tài)（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型頻率和等位基因頻率在病例組和對照組的分布，比較不同基因型和等位基因與TOF患病風險的關(guān)系。結(jié)果GLI1基因R405Q多態(tài)位點基因型頻率在病例組和對照組中的分布差異無統(tǒng)計學意義（x2=5．317，P=0．07），但等位基因頻率在病例組和對照組中的分布差異有統(tǒng)計學意義（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因攜帶者患病風險高于G等位基因攜帶者（OR=1．561，95％CI為1．116—2．185）。結(jié)論GLI1基因R405Q多態(tài)與TOF具有明顯的相關(guān)性，具有A等位基因的個體患病風險增高，GLI1基因可能是TOF的遺傳易感基因。