摘要：目的 探討單核苷酸多態(tài)性微陣列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技術(shù)在染色體微缺失、微重復(fù)綜合征診斷中的應(yīng)用價值。方法 應(yīng)用SNP array對1例常規(guī)G顯帶染色體核型分析結(jié)果均未見異常的患兒及父母行全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）檢測。結(jié)果 患兒及其父母的染色體核型分析均未發(fā)現(xiàn)異常。全基因組拷貝數(shù)檢測結(jié)果提示：患兒染色體22q13. 32-q13. 33區(qū)域處存在缺失區(qū)域,片段大小為2. 28Mb;患兒父母的CNVs檢測結(jié)果均未發(fā)現(xiàn)異常。結(jié)論 SNP array技術(shù)具有高分辨率和高準確性的優(yōu)點,特別是對染色體微缺失、微重復(fù)綜合征的檢測具有重要臨床意義。